UPWARDS项目｜中央专项暖心公益化为阿勒泰牧民患者诊断书和希望灯

关键词：UPWARDS项目，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，公益项目，罕见病，西部偏远患者，基因检测

UPWARDS项目介绍

在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国几百家罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地了面向国内罕见病者患群体的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目” (UPWARDS)，2021年-2025年期间，通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，给无数罕见病患者家庭送去温暖与希望。

病虽罕见，爱不孤单，来自社会和政府的关爱和帮助，是罕见病患者生活中的希望之光，陪伴他们温暖前行。

让我们一同关注 UPWARDS项目公益给无数家庭带去光明与希望的故事，提升对罕见病患者的关爱与关注，让更多优质的医疗资源能够援助到更多需要的罕见病患者及家庭。

公益资助故事——新疆阿勒泰回族小雪 一次检测 拨开多年就医迷雾

新疆阿勒泰福海县，海拔800米，冬天气温能到零下30℃。牧民老马夫妇守着几十只羊、3个孩子，日子过得紧巴巴。最小的儿子小乐（化名），5岁半只会喊“爸爸、妈妈、烫”，连鼻子眼睛都指不对。为了给孩子看病，老马夫妇3年里4次往返乌鲁木齐，车票、住宿、挂号花了2万多，得到的仍是一句“全面发育迟缓”。

“医生只说康复训练，可练啥、咋练、有没有用？没人告诉我们。”老马说起那几年，眼圈发红，“就像在黑屋子里摸索，门在哪儿都不知道。”

图： 发育迟缓的具体症状

期间也有医生怀疑可能是“基因突变导致”，但动辄数千元的检查费用对于他们这个家庭来说实在是有点负担不起。小乐就这样，断断续续的在家附近的福海中医院、阿泰勒地区中医药进行一些中医治疗，但病因不明确，疗效也不太理想。

去年，老马无意中在一个病友群里面看到一条消息， “协和牵头发起的UPWARDS公益项目，全额资助全外显子基因检测，0费用，全国几百家医院协作。”

老马第一次听说“基因”俩字，也第一次听说“中央彩票公益金”会给老百姓出钱，抱着试试看的心态，他去门诊，咨询了当地医生和当地项目专员，在他们的帮助下，老马填了申请表，一家五口，每人2毫升血，全程没花1分钱。

在这个公益项目的资助之下，门诊医生和承担西部区域项目开展的贝瑞基因项目专员帮助小乐一家按照项目的相关流程进行了资助申请。30天左右，基因检测报告如期而至, 这份基因检测报告帮助小乐一家把小乐和哥哥的病因锁定到了一个EZH1 基因上面，这个基因的有害突变可以引发“神经发育障碍”，这个疾病在既往报道过的病例中，表现出以下主要症状特征（注，并非一个患者会出现全部症状）：

智力发育迟缓、语言发育迟缓、运动发育迟缓、身材矮小、特殊面容、宽额头、眼距过宽、鼻梁凹陷、巨舌症、性早熟。

虽然目前针对EZH1基因异常尚无标准治疗方案，但这份检测报告为小乐和他哥哥后续的康复方向提供了重要参考，而且家中的姐姐在基因层面也得到了一个比较振奋的答案，姐姐只是一个携带者，并不会发病，也让这对父母感到了欣慰。由于病因得到了明确，小乐的父母跟康复医生的配合度也高了许多，这份明确的诊断无异于给在迷雾中前行的他们送来了一盏指引方向的明灯。

这份基因检测报告终于解开了全家多年的疙瘩

1、小乐和14岁哥哥的“智力低下”，不是坐月子没坐好，也不是奶粉没喝对，而是这个基因出问题

2、9岁姐姐只是携带者，不会发病，将来结婚可以做产前诊断，阻断病根

3、孩子的康复重点在语言、运动、行为三大块，制定好了康复计划，当地就能做，不用跑来跑去

通过UPWARDS这个资助项目，远在新疆牧民区的小乐一家，也获得了跟北上广大城市医疗水平一致的全外显子基因检测技术医疗资源，通过一家五口的全外显子基因检测技术，一次性检查两万多个基因，明确了小乐各项症状背后的基因突变病因。通过一次检测，终身可循证治疗，小乐在出生后5年终获明确病因，结束“盲目就医、盲目康复”的迷茫状态；家长也已认识到根据医生计划进行治疗的重要性，这无疑是让患者在运动、语言、大小便控制等方面朝着改善方向发展的重要保障。新疆当地的接诊医生也不由感慨：upwards项目确确实实提升了偏远地区罕见病诊疗水平，之前这类患者可能只是止步于“全面发育落后”的这个宽泛结论，但病因是什么，后续该朝着哪些方向治疗，后续疾病的进展会是什么样，作为临床医生也很难给出解答，而通过本病例的诊断过程，让他们深刻认知到了一个基因突变与疾病的关系，这是一次宝贵的诊疗经验积累，有效提升了西部地区医疗机构对遗传疾病的认知水平，也大大提升了西部地区临床医生应用全外显子技术对患者进行遗传疾病辅助诊断的信心和经验。

在新疆这片辽阔的土地上，UPWARDS公益项目跨越万里，用中央专项彩票公益金暖心政策，结合前沿的基因检测技术，从技术赋能填补医疗空白，到公益项目惠及各族群众，这个项目不仅为新疆带来了先进的医疗技术，更为新疆地区医疗卫生事业跨越发展注入蓬勃力量，据了解，新疆地区的喀什地区第一人民医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、新疆生产建设兵团医院、新疆维吾尔自治区妇幼保健院等医院的医务工作者也积极加入协作网，共同书写着民族团结与社会稳定的壮丽篇章。

拓展科普阅读

25%~50%的发育迟缓与遗传因素相关 超过1300个致病基因与神经发育障碍相关

根据2025年7月美国儿科杂志发表的一篇题为《Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report》，主要是针对儿童GDD/ID基因评估的文章提到：人类基因组中约有 20000 个蛋白质编码基因，目前已有超过 1300 个致病基因和 1100 个候选基因与神经发育障碍相关，且数量还在快速增加，其遗传方式包括 X 连锁遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甚至母系遗传，部分线粒体疾病也可能以常染色体隐性或母系遗传方式传递。

为何需要明确诊断？

明确全面性发育迟缓 / 智力障碍的遗传诊断，有助于准确判断预后、监测潜在的疾病相关并发症、为有再生育意愿的家庭提供准确的再发风险评估、开展产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断。此外，还对患儿成年后的生殖决策具有指导意义，可能直接影响治疗（如先天性代谢缺陷病）或帮助识别可参与未来治疗（如基因治疗）的候选者，减少不必要的进一步诊断检测，使患儿获得发育治疗 / 服务、疾病特异性支持网络或临床试验的准入机会，并对父母 / 照料者产生积极的心理影响。

对于发育迟缓儿童早期发现并进行早期干预可以最大限度地改善脑功能，获得最佳的治疗效果，从而改善和提高他们的生命质量。

更为重要的是，以目前常规的临床检验手段难以确诊病因，约有50.3%的患者的遗传病因仍然未知[2]，造成各种误诊并错失治疗良机。

当前对于不明原因的发育迟缓和各种罕见病，都可以通过全外显子组测序进行检测，从基因层面寻找真正的病因。

参考资料

[1]Vasudevan P, Suri M. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. Clin Med (Lond). 2017 Dec;17(6):558-561. doi: 10.7861/clinmedicine.17-6-558. PMID: 29196358; PMCID: PMC6297696.

[2]唐巧茵,张莉雪,蒋劲嵩等.三人家系-全外显子组测序（Trio-WES）在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展[J].中国优生与遗传杂志, 2023, 31(04): 881-884. DOI: 10.13404/ j.cnki.cjbhh. 2023.04.016.

[3]Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T; Council on Genetics. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics. 2025 Jul 1;156(1):e2025072219. doi: 10.1542/peds.2025-072219. PMID: 40545261.