AI 又立功了这次，来自芬兰赫尔辛基大学的最新研究借助机器学习，破解了人类基因调控背后的语法而在此之前，科学家仅仅是知道 DNA 可以决定基因在某时某处进行表达，现在终于对它背后的逻辑有了深刻的理解

这项成果将给癌症和遗传病研究带来新启发，现已登上 Nature 子刊。

破解基因调控背后的语法

正式开始之前，先来一点背景知识基因调控是控制细胞内基因活性的重要过程，不正确的调控会导致疾病产生，比如癌症

人类基因组的 DNA 包含为蛋白质编码的基因，这些蛋白质序列可赋予肌肉细胞力量，赋予脑细胞处理信息的能力等DNA 中还包含调控基因的元素，决定基因何时何地表达，比如确保肌肉基因只在肌肉里表达，大脑基因在大脑中表达

我们一直对决定基因调控的编码逻辑知之甚少，这是因为:虽然人类基因组包含近 30 亿个碱基对，但基因组序列太短，无法用来学习背后的逻辑。

现在，芬兰科学院肿瘤遗传学高级研究中心的科学家们，采用了一种创新方法 —— 不使用自然基因组序列，而是将随机合成的 DNA 序列引入人类细胞。

这些细胞读取新的 DNA 后，突出显出作为活性调控元素的序列这些序列就是要研究的对象

都有哪些发现。。

我们知道，基因表达受可结合 DNA 的转录因子调控这个机器学习模型则显示，单个转录因子以加性方式参与基因调控，且语法较弱

在两个主要调控元件 —— 增强子和启动子之中，增强子会以一种不在转录因子之间产生相互作用的机制增加启动子的表达。在费俭看来，模式生物是打开人类基因组宝库的关键“钥匙”，是挖掘创新药物‘金矿’的必由巷道。

随后，研究人员比较了三种不同的人类细胞:结肠癌细胞，肝癌细胞以及来自视网膜的正常细胞他们发现只有少数转录因子在细胞中保持高度活性，但它们的活性与细胞类型无关，在哪里都是相似的

这一结果表明，人类细胞中的基因调控元件可以根据染色质环境分为两种:要么位于 DNA 密集的封闭染色质区域，要么位于 DNA 没有紧密围绕组蛋白的更开放的染色质环境中。

染色质和染色体是同一种物质的两种形态染色质是伸展的状态有利于 DNA 信息的表达传统观点则认为，活性调控元件只位于开放的染色质区域内，在这里转录因子很容易接触到 DNA

因此，在封闭染色质区域内发现起作用的活性调节元件是该研究的核心新观察结果之一此外，研究人员还发现了依赖于染色质的调控元件

这些元件在基因组中的正常位点具有活性，但如果将它们从原始位置移出并转移到另一个基因附近，它们的活性就会大大降低。

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